Domingo Octubre 22 , 2017
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IV Jornada “Investigar es Avanzar “

El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Durante los días previos a este fecha se organizan numerosos actos dirigidos a la sociedad en general, y, en especial, a los colectivos de apoyo a los afectados.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) se une, un año más, a la celebración de este día organizando la jornada de divulgación científica: “Investigar es Avanzar”, con objeto de dar a conocer los últimos avances y aplicaciones de la investigación sobre estas patologías. La cuarta edición de este evento tendrá lugar durante la mañana del martes 28 de febrero en salón de actos del CaixaForum de Madrid.

Es ésta una excelente ocasión para contribuir al necesario encuentro entre investigadores y afectados.

En la jornada se abordarán las aplicaciones clínicas de la investigación sobre patologías tales como la adrenoleucodistrofia o el diagnóstico precoz de alteraciones del neurodesarrollo. Por otra parte, se desarrollarán una serie de ponencias bajo el lema "Investigadores y afectados, juntos en busca de soluciones" en las que participarán investigadores y asociaciones de pacientes afectados por patologías como el angioedema familiar, la acromegalia y la telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Además se presentará el proyecto a gran escala basado en las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS), cuyo objetivo es determinar los genes y mutaciones implicadas en el origen de múltiples enfermedades raras.

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