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La Universidad de Zaragoza estudia el origen de las enfermendades raras

06/09/2009 M. ROBLES. El periodico de Aragón

Mitocondrias, genética, núcleo, mutaciones o bioquímica son algunas de las palabras que forman parte del día a día del grupo de Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza que investiga, entre otras cosas, enfermedades raras que se producen por mutaciones en el ADN o en las células mitocondriales. Sus estudios tienen un nexo teórico con el avance conseguido en este campo por investigadores estadounidenses. El último número de la revista de ciencia Nature publicó recientemente un descubrimiento del Centro de Investigación de primates de Oregón (EEUU). La novedad de su hallazgo es que han logrado un óvulo sin mutaciones en el ADN mitocondrial (portador de enfermedades) que ha podido ser fecundado con éxito. El resultado: Mito y Tracker, dos crías sanas de macaco.

"Este avance es una esperanza de futuro, aunque la experimentación con humanos todavía está lejos", reflexionó el catedrático de la universidad Julio Montoya, que estudia el sistema genético y de las enfermedades derivadas de daños en el sistema mitocondrial.

"Los humanos tenemos dos sistemas genéticos: uno en el núcleo de la célula --que codifica proteínas del organismo-- y un segundo llamado mitocondria --que produce energía--", aclaró Montoya y añadió un ejemplo más gráfico: "Una parte es la que contiene los rasgos que se heredan y la otra es como una central energética".

AVANCES Los estudios han avanzado mucho en las últimas cuatro décadas, sobre todo desde que a finales de los sesenta se descubriera que el núcleo mitocondrial "se hereda de la madre en exclusiva", explicó el profesor Montoya. A partir de ese momento, las investigaciones se han centrado mucho más. Si la mujer tiene mutaciones en su sistema mitocondrial, los hijos también van a tenerlo, pero "puede que lo desarrollen o no, depende del porcentaje de copias. Si es alto, daña el sistema de energía y aparece la enfermedad". Aún así, el profesor se mostró cauto porque "manipular células mitocondriales es muy complicado y habrá que ver la evolución de los experimentos", añadió.

El paso adelante que se ha dado en la investigación de enfermedades raras que se transmiten genéticamente es la manipulación de las mitocondrias, que según Montoya es un proceso muy complicado. Para que los dos monos nacidos en Oregón fueran una realidad, los científicos han tenido que seleccionar un óvulo sano al que han tenido que extraer el núcleo de ADN (que contienen las células de los rasgos que se heredan) y dejar el núcleo mitocondrial sano. Del óvulo de la madre portadora de células mitocondriales con mutaciones que producen enfermedades se extrae el núcleo de ADN que se introduce en el óvulo sano para que su descendencia tenga sus rasgos, pero no sus células portadoras de enfermedades. "Es un proceso que habrá que perfeccionar porque cuando se extrae el núcleo de ADN se pueden arrastrar células mitocondriales mutadas y la descendencia podría portar alguna enfermedad", aclaró Montoya.

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