¿Conoces esta web ? Es una web especializada en patologías de baja prevalencia. 

Ofrece distintas temas, genética, investigación, recursos de asociaciones etc

Enlace:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=550&fbclid=IwAR1ciG2-pD2BprEr2gd82xOWljayzavtN1WpVcd1gCvOgYTOExj0gIMObvs