Investigadores de la Universidad de Londres, en Reino Unido, han probado con éxito un nuevo tratamiento para reparar el daño molecular que causa la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno letal que provoca desgaste muscular, dificultad para caminar y respirar, e incluso la muerte, según los resultados de un estudio que publica 'The Lancet'.

Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan un defecto en el gen de la proteína distrofina, un componente esencial para la estructura del tejido muscular, y lo que han hecho estos investigadores es utilizar una nueva tecnología, la llamada técnica de antisentido, para reparar el daño genético y restaurar la producción de esta proteína.

En el ensayo preliminar de esta terapia, llamada AVI-4658, participaron 19 niños con distrofia muscular de Duchenne de entre 5 y 15 años, y todos ellos recibieron el fármaco durante 12 semanas, y antes y después del mismo fueron sometidos a biopsias musculares.

Según explica el autor de la investigación, Francesco Muntoni, del Centro Nueromuscular Dubowitz, del Instituto de Salud Infantil de la Universidad de Londres, los genes reciben instrucciones del código genético para producir proteínas pero, cuando hay defectos o supresiones en el código, este proceso puede quedar interrumpido.

En los pacientes con distrofia de Duchenne el fallo está en el gen que se encarga de la producción de distrofina y, para subsanar este problema, la solución ha estado en inyectar porciones de ARN de antisentido, una especie de "bisturí molecular", como explica Muntoni, con el cual se extraer una pieza del código genético para reparar la porción defectuosa.

El resultado, según asegura en declaraciones a la BBC, recogidas por Europa Press, es un gen de la distrofina más corto pero funcional.

En el estudio algunos pacientes recibieron dosis altas de la terapia y otros dosis más bajas, y los resultados mostraron que en siete de los 19, todos los que habían recibido dosis altas, se logró restaurar en algún grado la producción de distrofina.

De hecho, apunta Muntoni, "el mejor resultado fue de 20 por ciento de los niveles normales de distrofina, algo "realmente extraordinario considerando que el estudio fue sólo de 12 semanas".

PRIMER AVANCE "SIGNIFICATIVO"

"He trabajado con pacientes con distrofia muscular de Duchenne durante muchos años y ésta es la primera vez que podemos decir con confianza que hemos logrado un avance significativo en el desarrollo de un tratamiento dirigido", señala el investigador.

No obstante, reconoce que la técnica de antisentido, dirigida hacia una mutación genética específica, no será beneficiosa para todos los pacientes ya que "la segunda mutación más común afecta a un 11 por ciento de los pacientes, para lo que necesitamos otro 'bisturí molecular'".

En cualquier caso, Muntoni y su equipo reconocen que la "AVI-4658 tiene el potencial de mejorar la historia progresiva natural de distrofia muscular de Duchenne y ahora se debe investigar su efectividad en ensayos clínicos".

FUENTE: 26 Jul. (EUROPA PRESS)

 

Miércoles, Mayo 27, 2020
Desde el 27 de mayo hasta el 6 de junio, el Gobierno decreta el luto oficial por las personas fallecidas por el COVID-19 Es un homenaje que se hace extensible a las familias y a todas las personas...
Lunes, Marzo 02, 2020
El pasado 25 de febrero de 2020 ASEM Aragón compareció en la Comisión de Comparecencias y Derechos Humanos en las Cortes de Aragón Comparecencia íntegra en el siguiente enlace , a partir del 01:04...
Lunes, Marzo 02, 2020
La Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM Aragón) sigue desarrollando durante este año 2020 el Proyecto de Apoyo e información a familiares y afectados por Enfermedades...
Viernes, Febrero 14, 2020
El pasado 14 de febrero de 2020 recibimos a Cocemfe Aragón en el despacho de Asem Aragón ubicado en el Paseo María Agustín, 26 local de Cocemfe Zaragoza. El motivo de la visita fue explicarles todas...
Jueves, Diciembre 26, 2019
Zaragoza 17 de diciembre 2019. Eva Vera Andrés en representación del despacho profesionales LEXXI Abogados , ha firmado un convenio de colaboración con Cristina Fuster en representación de la...
Sábado, Diciembre 14, 2019
El pasado 14 de diciembre Asem Aragón ha estado trabajando en el desarrollo del Plan Estratégico para los próximos años. Muchas gracias por ayudarnos y acompañarnos en el proceso José María Mateo...
Lunes, Junio 01, 2020
1 de junio de 2020. Se publica en el Boletín Oficial del Estado el Real Decreto-ley 20/2020 , por el que se establece el INGRESO MÍNIMO VITAL, Ver ley completa en el siguiente link Guía de...
Lunes, Junio 01, 2020
Miércoles , 27 de mayo de 2020. El Departamento de Sanidad del Gobierno de Aragón suscribe un convenio con los colegios de farmacéuticos para distribuir mascarillas entre la población vulnerable....
Viernes, Marzo 13, 2020
El 061 ha habilitado un teléfono específico para atender solicitudes de información y dudas 976 69 63 82 Para más información en el siguiente enlace
Viernes, Marzo 13, 2020
Las familias pueden solicitar plaza escolar desde el día 11 de marzo al 17 de marzo de 2020 Para ampliar la información en este enlace
Miércoles, Enero 22, 2020
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) , dependiente del IMSERSO, organiza el Programa de Respiro Familiar 2020, en el que pueden...
Jueves, Diciembre 26, 2019
¿Conoces esta web ? Es una web especializada en patologías de baja prevalencia. Ofrece distintas temas, genética, investigación, recursos de asociaciones etc Enlace:...
Lunes, Junio 08, 2020
5 de Junio 2020. Nuevo proyecto ¡¡ Actívate en casa es un proyecto de ASENECAN , Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Canarias y de Federación ASEM, destinado a mejorar la calidad de vida...
Jueves, Junio 04, 2020
Este año las Colonias ASEM 2020 organizadas por Federación ASEM serán virtuales. Se realizarán del 4 al 12 de julio El plazo de inscripción estará ABIERTO HASTA EL 12 DE JULIO Este proyecto está...
Miércoles, Junio 03, 2020
El día 3 de junio 2020 asistimos al tercer webinar organizado por Federación ASEM . El Reglamento Europeo de Protección de Datos en el ámbito de las organizaciones de pacientes, impartido por...
Martes, Junio 02, 2020
El Día 2 de junio , se celebra el Día Nacional de la Miastenia. Recordamos que la miastenia, es una enfermedad neuromuscular, de origen autoinmune, que provoca debilidad y fatiga muscular ,que...
Miércoles, Mayo 27, 2020
El pasado 27 de mayo , Asem Aragón asistió al segundo webinar de Federación ASEM , Programa ENoD del CIBERER.Abordaje colaborativo de pacientes no diagnosticados impartido por la Dra. Beatriz Morte,...
Martes, Mayo 19, 2020
Situación COVID-19 en el ámbito de las enfermedades neuromusculares La Federación ASEM con el respaldo de las 27 entidades que la forman, nos vemos en la obligación de visibilizar cómo la situación...